技术成熟度：实验室技术

转让方式：技术入股

预计投资资金(万元)：1000万以上

成果简述：成果技术水平：国内领先 成果所处阶段：初期阶段
项目简介：单基因遗传病种类繁多，大多数疾病患病后果严重，对人类健康造成很大威胁。研究发现，平均每个人携带 2.8 个隐性遗传病的致病突变，这就意味着看似健康的夫妻，也可能会携带相同的致病突变，他们的后代有 1/4 的患病机率，这些都是常规体检无法检测出来的。遗传病携带者筛查可及时发现致病基因携带情况，帮助备孕夫妇了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育。本司开发的《面向备孕人群的遗传病携带者筛查》是在孕前帮助准父母了解自身的健康状况，将最健康的基因传递给后代。
目前国内外市场上，类似的产品比较多。特别是国内市场上，推出类似套餐的公司有不少，但是产品的质量参差不齐。国内代表性公司有：华大、诺禾、希望组。对于国外，2011 年，采用 NGS Panel 测序来进行遗传病携带者筛查被首次报道。目前，扩展性携带者筛查已有不少研究成果发表。针对这一新技术，国际上多家学术团体陆续发布了指南：2013 年，ACMG 针对产前/孕前进行扩展性携带者筛查发布了声明；2015 年，ACMG 联合 ACOG 等五家专业机构发布联合声明，针对生殖医学中的扩展性携带者筛查发布了指导意见。
携带者筛查主要针对疾病致病基因进行检测。高通量基因分型与测序技术，特别是 NGS 测序技术的发展，使得一次性准确筛查更多疾病类型成为可能。这种扩展性携带者筛查有别于传统的单一病种逐一检测方式，总体上筛检效率更高、成本也更低。《面向备孕人群的遗传病携带者筛查》采用晶云自主研发的液相捕获技术，摆脱了对安捷伦等国际进口试剂供应商的依赖，同时在覆盖深度、靶向率、均一性等技术指标方面均达到、甚至领先国内国际同行的水平。
项目总投资、市场前景以及效益分析：NGS 测序技术的发展使得孕前检测所有已知致病基因成为可能。一代测序的高成本、低通量将孕前遗传筛查局限在特定区域高危人群，且仅能针对少数具有严重危害的隐性遗传病。新一代高通量测序技术经济高效，可在广大人群中对已知致病基因进行大范围筛查。同时，鉴于出生缺陷危害严重，将孕前遗传病基因检测整合至现有的出生缺陷预防卫生系统已是大势所趋。我国人口众多，据统计每年新增 90 万例出生缺陷儿，在出生缺陷中单基因病占 22.3%，《面向备孕人群的遗传病携带者筛查》具有广阔的市场前景，在孕前进行携带者筛查，将出生缺陷预防提前，从根本上阻断单基因病的遗传。