技术成熟度：产业化技术
转让方式：技术入股
预计投资资金(万元)：500-1000万元
成果简述：1、晶云—单基因遗传病分析解读平台
晶云单基因遗传病分析解读平台面向单基因遗传病的测序数据解读，包括罕见病基因测序分析和遗传病家系分析。平台云构架内置自主研发的变异鉴定及注释流程，24 小时内实现从测序数据到报告的精准解读。
2、晶锐—面向临床肿瘤 NGS 数据分析解读一体机
晶锐一体机将高性能计算机硬件、生物信息软件完美集成，与PGM 测序仪建立安全数据通道，自动抓取数据，一键生成解读报告。内置肿瘤测序专属的变异鉴定算法，精准鉴定致病位点，自动给出靶向用药和药物临床试验信息。
3、宜传-新生儿基因检测产品
宜传新生儿筛查是基于串联质谱和靶向测序的新生儿基因检测，采
用目标区域捕获结合高通量测序技术，一次性对 61 个基因、64 种可干预、可治疗的遗传病进行检测。
4、晶康-健康人全基因体检产品
晶康健康人全基因检测通过高通量测序手段检测无任何病症的男、女、儿童等不同的健康人群，可准确快速的检测多种肿瘤、易感性疾病、
100 多种药物以及 27 种营养物质利用情况。通过健康信息的采集、检测、
评估、个性化监看管理方案、健康干预等手段实现健康管理。
